Mutación missense en el gen ATP6V1B1, catalogada como variante de significado incierto, asociada a acidosis tubular renal distal de heterocigosis compuesta

Mujer sordomuda de 60 años de edad quien, desde su infancia, sufre de acidosis tubular renal distal con proteinuria y nefrolitiasis. Ante la sospecha de una acidosis tubular renal distal de origen primario, al asociar una sordera neurosensorial progresiva, se…

Acidosis tubular renal distal como complicación rara del reflujo vesicoureteral en niños: un informe de caso y revisión de la literatura

La acidosis tubular renal distal puede ser causada por una variedad de afecciones, incluida la uropatía obstructiva, como el reflujo vesicoureteral. Mas información https://link.springer.com/article/10.1007/s13730-024-00873-3

Estudio en Fase III combinación de citrato de potasio y bicarbonato de potasio ( Sibnayal ) para el tratamiento de la tubulopatía renal, incluida la cistinuria

El desarrollo de medicamentos para el tratamiento de trastornos renales y enfermedades genéticas como la cistinuria https://www.pharmaceutical-technology.com/data-insights/potassium-bicarbonate-potassium-citrate-pr-advicenne-cystinuria-likelihood-of-approval/?cf-view

MEJORA CLÍNICA SIGNIFICATIVA DE PACIENTES PEDIÁTRICOS Y ADULTOS CON ACIDOSIS TUBULAR RENAL DISTAL DESPUÉS DE 6 AÑOS DE TRATAMIENTO CON SIBNAYAL

https://academic.oup.com/ndt/article/38/Supplement_1/gfad063c_6649/7196729 La acidosis tubular renal distal (dRTA) es una enfermedad rara, heredada o adquirida, caracterizada por acidosis metabólica hiperclorémica que produce efectos negativos sobre el crecimiento, los huesos y los riñones, con retraso del crecimiento, raquitismo en niños y osteomalacia…

Resultados Congreso Europeo de Nefrología: Mejoría clínica significativa de pacientes pediátricos y adultos con acidosis tubular renal distal después de 6 años de tratamiento con Sibnayal®