Mutación missense en el gen ATP6V1B1, catalogada como variante de significado incierto, asociada a acidosis tubular renal distal de heterocigosis compuesta

Mujer sordomuda de 60 años de edad quien, desde su infancia, sufre de acidosis tubular renal distal con proteinuria y nefrolitiasis. Ante la sospecha de una acidosis tubular renal distal de origen primario, al asociar una sordera neurosensorial progresiva, se realiza un exoma clínico dirigido a estas patologías. Se detectaron dos variantes, en heterocigosis compuesta, en el gen ATP6V1B1: la variante c.585+1G>A clasificada como Patogénica y la variante c.551C>G (p.Pro184Arg) clasificada como de Significado Incierto. El cuadro clínico de la paciente, tubulopatía renal y sordera neurosensorial, se correlaciona con el cuadro que provoca las variantes patogénicas del gen ATP6V1B1, es decir, la acidosis tubular renal distal con hipoacusia neurosensorial progresiva (OMIM #267300) por lo que no se podría descartar la variante de Significado Incierto (P184R) como no informativa, recibiendo asesoramiento genético como posiblemente causante del cuadro clínico.

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